עוד מידע על גנטיקה

בדיקת genemap360 בודקת שני סוגי מחלות – מחלות גנטיות תורשתיות המועברות באופן רצסיבי ומחלות צמודות X (כלומר תלויות רק בחומר הגנטי המועבר על ידי האם – מוסבר בהמשך).

הסיכוי של כל זוג להביא לעולם ילד החולה במחלה גנטית תלוי בהאם האם נשאית לאותה מחלה, האם האב נשא לאותה מחלה, והאם כל אחד מהם העביר לצאצא את העותק הפגום.

ירושה אוטוזומלית רצסיבית

רוב המחלות שאנו סורקים עבורם מועברות בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. הכוונה באוטוזומלי היא שהמחלה מופיעה באופן שווה בקרב גברים ונשים. הכוונה במחלה רצסיבית היא שכדי שיוולד ילד חולה, חובה ששני בני הזוג יהיו נשאים לאותה מחלה וגם חובה ששניהם העבירו את העותק הפגום לילדם.

אצל אדם שהוא נשא למחלה כלשהי אוטוזומלית רצסיבית ה DNA מכיל גן המורכב מעותק אחד פגום ועותק שני תקין המתפקד כראוי. לכן המחלה אינה מופיעה אצלו והוא כלל לא מודע שהוא נשא מבלי שייבדק.

כדי שהילוד יושפע ממחלה אוטוזומלית רצסיבית, שני ההורים חייבים להיות נשאים למחלה, ושניהם היו חייבים להעביר לצאצא את העותק הפגום.

אם רק אחד מבני זוג הוא נשא של מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, הסיכוי להולדת ילד חולה הוא קרוב לאפס (אבל לא מבוטל לגמרי).

אם שני בני הזוג נמצאים נשאים למחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, הסיכוי שיוולד להם ילד חולה הוא 1 מ 4 או 25% כיוון שרק במקרה ששני בני הזוג מעבירים את העותק הפגום יוולד ילד חולה.

מחלות צמודות X

צמוד X פירושו שהמחלה מופיעה לעתים קרובות יותר בגברים מאשר בנשים. מדוע ?

מחלות צמודות X נגרמות על ידי מוטציות הנמצאות על כרומוזום  ה X. לנשים יש שני כרומוזומי X ולכן שני עותקים של כל גן הממוקם על כרומוזום X.  לזכרים, בהיותם זכרים, יש רק כרומוזום X אחד (השני הוא כרומוזום Y) ולכן רק עותק אחד של כל גן הממוקם על כרומוזום X.

בדומה למחלות רצסיביות, נשים יכולות להיות או נשאיות למחלה תלוית X או חולות במחלה תלוית X.  נשים הנושאות עותק אחד פגום ועותק שני המתפקד כראוי יהיו נשאיות בלבד. נשים הנושאות שני עותקים הגורמים למחלות של הגן הקשור יהיו חולות.

מאחר ולגברים יש רק עותק אחד של כרומוזום X, הרי שמספיק שלגבר יהיה עותק אחד פגום כדי שהוא יהיה חולה. לפי הגיון זה, אפשר להבין שאישה נשאית, יכולה להעביר או את העותק הפגום או העותק התקין, ולכן במידה והילוד הוא זכר (ולכן יש לו רק כרומוזום X אחד), הסיכוי שיוולד ילד חולה למחלות תלויות X הוא 1 מ 2 או 50%.