הבדיקה הגנטית המקיפה ביותר

בגוף האדם ישנם כ 23,000 גנים.

כל גן מורכב משני עותקים – עותק שהועבר בירושה מהאם ועותק שהועבר מהאב.

כיום ידועות למדע כ -6,000 הפרעות / מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מגן שעבר שינוי (מוטציה).

בדרך כלל, השינוי (מוטציה) משמעו שהמידע הכלול בגן מסוים השתנה או נעדר. רוב המחלות יכולות להופיע עקב מגוון רחב של שינויים בגן. כלומר, כדי לבחון האם אדם נשא למחלה כלשהי יש לבדוק את כל השינויים (המוטציות) הידועים למדע אשר גורמים לאותה מחלה.

תודות לטכנולוגיה ה NGS  המתקדמת – GeneMap 360  בודקת את 380 המחלות החמורות והנפוצות ביותר באוכלוסייה הישראלית.

מותאמת במיוחד לאוכלוסייה הישראלית

כל אוכלוסיה בעולם נושאת מטען גנטי מעט שונה וכן נוכחות שונה של מוטציות האחראיות להופעת מחלות בקרב האוכלוסייה. המשמעות – יש צורך להתאים את הבדיקה לאוכלוסייה. GeneMap360 פותחה במעבדה הגנטית המתקדמת בישראל והינה בדיקת הריצוף היחידה בישראל המותאמת לאוכלוסייה הישראלית.

דיוק תוצאות של 99.9%

BabyGene משתמשת בטכנולוגיה המתקדמת ביותר בעולם – (NGS (Next Generation Sequencing. טכנולוגיה זו מאפשרת לראשונה לסרוק את כל הד.נ.א ולא רק לדגום אזורים מסוימים כפי שנהוג עד כה. כתוצאה מהסריקה המלאה ולא המדגמית הבדיקה מסוגלת לזהות את כל הגנים בהם חל שינוי. המשמעות היא שתוצאות הבדיקה הינן ברמת דיוק של 99.9%.

למען ההשוואה – טכנולוגית גנוטיפ הוותיקה נותנת רמת דיוק הנעה בין 80%–95% כתלות במחלה הנבחנת.

בדיקה אחת עכשיו גם עבור הריונות עתידיים

המחקר הגנטי מעת לעת מדווח על גילוי מוטציות נוספות הגורמות למחלות מסוימות. יתרון משמעותי נוסף של שימוש בטכנולוגית ה NGS וסריקת הד.נ.א הוא שבכל רגע בעתיד, ניתן לבצע השוואה מחודשת של הדנא שלכם אל מול המוטציות החדשות וזאת ללא צורך לתת דגימה נוספת. מתי מומלץ לבצע – לפני כל הריון עתידי מומלץ לבקש ביצוע מחודש של הבדיקה לטובת השוואת המידע העדכני ל DNA  שלכם ובכך להיות בטוחים שתוצאות הבדיקה מעודכנות בהתאם למידע הגנטי העכשווי.

תוצאות ברורות בשילוב חוות דעת מומחה גנטי

בסיום הבדיקה מופק דו”ח תוצאות ממצא אך פשוט להבנה. הדו”ח נשלח לרופא המטפל וללקוחות.

במידה וזוהתה נשאות גנטית אחת או יותר – יצורף לדו”ח הבדיקה המלצה להמשך טיפול של יועץ גנטי. ברוב המקרים היועץ ימליץ לבן / בת הזוג להיבדק גם כן לאותה מחלה גנטית מסוימת. בדיקה זו מתבצעת בפרק זמן קצר כדי להקטין את הדאגה ואי הודאות למינימום זמן ההכרחי.

במידה ובן הזוג ימצא נשא גם כן יקבלו בני הזוג חוות דעת מקצועית מהיועץ הגנטי להמשך טיפול. יצוין שזכות בני הזוג להציג את התוצאות ולקבל יעוץ גנטי מכל מומחה אחר שיחפצו.

לחץ למידע נוסף על גנטיקה.